白化病是什么遗传-遗传病判断方法【多篇】范文
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白化病是什么遗传_遗传病判断方法 篇一
病因介绍
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
人体影响
皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。
病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。
不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的'负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。
遗传方式
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
相关知识 篇二
遗传问题
问题1:老师如何判断是否在同一染色体上
爱智康刘伸琴老师:不符合自由组合即为在同一染色体上,为连锁遗传。判断的时候可以根据后代类型和比例,比如说AaBb自交,若后代表现型为9331及其相应变形,即为自由组合,若不是,即为在同一染色体上。测交同理。
问题2:pAa/(pAa十pAA)这种怎办呢
爱智康刘伸琴老师:你分别找到AA和Aa的基因型比例,直接除不就可以了么?
问题3:老师,基因频率怎么计算,怎么判断基因在常染色体上还是性染色体上
爱智康刘伸琴老师:先判断性状遗传与性别有没有关联,有关联属于伴性遗传,没有关联属于常染色体遗传。
基因频率计算的话书上有具体公式啊。p(A)=p(AA) 1/2p(Aa)
问题4:老师,基因的自由组合定律快把我逼疯,看书看教材,写作业看答案都不懂,总觉得书上就一点点知识,求老师总结
爱智康刘伸琴老师:这部分的概念相对而言是不多的,更多的是各类题型的推导计算。你还是先学会基础的推导和计算比较好,如果都自己看不懂了,去找个辅导老师上课效果是比较好的。给你两个常用算概率的方法如下,但是你自己看真是不能说能不能看懂。
(1)用分离比计算
例如人类白化病遗传:
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa,则杂合双亲生正常孩子的概率是3/4,生白化病孩子的概率为1/4,生正常孩子是杂合子的概率为2/3。
(2)用配子概率计算
例如人类白化病遗传:
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生正常孩子的概率为P(AA) P(Aa)=3/4,生一个白化病(aa)孩子的概率为1/4。(1-生病概率=健康概率)
问题5:如果某种发病率在人群中的概率为p(显性患病),怎么办呢?老师
爱智康刘伸琴老师:那隐性aa的概率=1-p,把这个开方就是a的基因频率,后面就都能算了。这属于基因频率与遗传病结合的题型,看来是方法不会啊。
问题6:老师这样的题怎么判断显隐
爱智康刘伸琴老师:判断显隐性有两种方法:①杂交:如红×白,子代全为红,则红为显性。②自交:红与红交,后代有红有白,则红为显性。
根据组合一:阔叶与窄叶交,后代全为阔叶,判断阔叶为显性。
根据组合二:红色与红色交,后代有红有白,判断红色为显性。
问题7:判断伴性遗传和遗传病主要的关键是怎么入手?这部分知识应该怎么去学?
爱智康刘伸琴老师:如果是遗传系谱图:无中生有是隐性,生女患病是常隐。有中生无是显性,生女正常是常显。要注意得父母都是无或者有。
如果是信息题:先快速的判断跟性别有没有关联,有关联就是伴性遗传,没有关联就是常染色体遗传。
不论学什么知识点都要先学习概念,要去理解他为什么是这样,再辅以相应的题型练习,及时总结错题原因,及时复习。做到这几点,再难的知识点也能学会。
问题8:还有概率的算法
爱智康刘伸琴老师:(1)用分离比计算
例如人类白化病遗传:
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa,则杂合双亲生正常孩子的概率是3/4,生白化病孩子的概率为1/4,生正常孩子是杂合子的概率为2/3。
(2)用配子概率计算
例如人类白化病遗传:
Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生正常孩子的概率为P(AA) P(Aa)=3/4,生一个白化病(aa)孩子的概率为1/4。(1-生病概率=健康概率)
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